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耳聋基因
 1、背景
      听力障碍是公认的最常见的出生缺陷之一,2006年我国第二次全国残疾人抽样调查结果表明,我国听力障碍患者达2780万人,占全国残疾人的33.5%,列各类残疾之首。在我国听力残疾者当中,0~6岁听力障碍儿童有80万人,每年新生听力障碍儿童在3万人(比例为3%)以上,如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力障碍儿童可达6万多人。在所有致聋原因中,遗传因素是导致聋儿出生的主要原因,比例高达60%,遗传性耳聋不仅会影响到耳聋患者本身,而且还可以遗传给后代,犹如一个在人类群体中代代相传的隐形杀手。在我国,每1000个新出生的孩子中就有3个是重度以上的先天性耳聋。另外许多迟发性听力下降也与基因缺陷有关,或因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病。在我国,因为不合理使用抗生素造成耳聋的聋儿数量多达30万,这个数字每年还在以2- 3万的速度递增。
      2008年6月21日,中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会在北京召开,通过此次会议,与会代表达成以下共识:
     (1)中国人群中致聋基因突变携带率约6%(总数约7800万),导致中国耳聋人口众多,每年新生聋儿逾3万。因此,制定全国性预防策略,并构建科学、高效的预防体系对于提高我国出生人口素质具有必要性和迫切性。
     (2)通过基因诊断能对占聋人群体40%的遗传性耳聋及药物性耳聋准确诊断并进行早期防治,这既是预防医学的经典范例,也是转化医学的开路先锋;在全国范围实现相关耳聋规模化预防的时机已成熟,并迫在眉睫;其顺利实施将对中国预防医学和优生优育工作产生深远影响,并使我国耳聋防治工作跻身世界前列。

2、开展遗传性耳聋基因检测的临床意义

      耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一,有60%以上的耳聋是由父母遗传而来,根据我国2006年公布的第二次全国残疾人抽样调查的数据推算,全国有听力残疾2780万人,而其中至少有1000多万人是因遗传而致聋。遗传性耳聋不仅会影响到耳聋患者本身,而且还可以遗传给后代,犹如一个在人类群体中代代相传的隐形杀手。在我国,每1000个新出生的孩子中就有3个是重度以上的先天性耳聋。另外许多迟发性听力下降也与基因缺陷有关,或因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病。在我国,因为不合理使用抗生素造成耳聋的聋儿数量多达30万,这个数字每年还在以2- 3万的速度递增。随着人类基因组计划的完成和遗传病检测和干预技术的完善,已经给规模化预防耳聋带来了新的机遇,即发现准确的遗传性耳聋病因,引入耳聋预防和阻断措施,有效地阻断遗传性耳聋的传递。而聋病分子检测,就是通过对个体的DNA的检测,发现是否携带耳聋基因突变,从而对耳聋做到早发现、早预防、早干预,同时还能为治疗、预防和预后做出指导。聋病分子检测的意义非常明显,主要包括:(一)明确耳聋病因,及早采取治疗措施,如及早佩戴助听器或进行人工耳蜗手术,尽量避免语前聋。(二)降低或避免大前庭导水管综合征等迟发性聋的发生。(三)尽早发现药物性耳聋的高危人群,指导用药,避免药物性耳聋的发生。(四)对聋人或有聋人亲属的家庭以及已生育聋儿的正常夫妇进行生育指导,降低聋儿出生的几率。事实上,并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行聋病分子检测,在我国,每100个普通人里就有6个是耳聋基因突变的携带者。这意味着,不仅聋人会生出患有耳聋的孩子,即使听力正常的夫妇,由于携带了耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。加之目前人口流动性大,很多聋病患者的发病都是散发的,很难提前预知。因此对于注重优生优育的今天,进行聋病分子检测的意义就非常重大了。

3、耳聋基因检测应用领域
      耳聋基因检测拥有广阔的应用领域,临床潜力巨大,它可以应用在以下领域
    耳聋患者的病因学检测(2000万人)
    耳聋患者家庭的生育指导(每年100万对夫妇)
    有聋哑人亲属家庭的生育指导(100万个家庭)
    药物性聋高危人群的筛查(共400万携带者)
    正常夫妇生育前普筛(每年2000万对)

4、遗传性耳聋基因检测特点

      耳聋基因突变检测为耳科领域出现的新技术、新方法,它具有几个重要的特征:(1)基因检测技术可以对一定比例的耳聋患者进行准确的分子病因分析,而以往非综合征性感音神经性耳聋检测只能通过病史和排除法推测病因;(2)基因检测技术可以早于症状以及常规测听技术或影像技术发现耳聋易感人群;(3)基因检测可以作为部分病例常规测听或影像技术的辅助和补充诊断技术,并实现远程诊断;(4)基因检测配合筛查技术和产前诊断可以减少聋病发生、避免聋儿出生。

5、利用生物芯片开展遗传性耳聋检测
      遗传性耳聋是一种感音性耳聋,位于多个不同基因上的突变均可导致该病,过去很长时间内,临床上对于耳聋的病因学诊断都是不完善的,主要是通过对病史、症状和体征进行分析,并通过家系分析以及实验室检查等手段来完成,都是对疾病结果进行分析,再由结果追溯病因。近20年来,随着分子生物学技术的发展,人们可以通过直接检测导致疾病的基因来对遗传病进行诊断。传统的测序、酶切等方法不能定性,耗时费力,昂贵,不能同时对不同基因的多个突变位点进行检测,且该方法所需仪器昂贵,对检测人员要求较高,耗费时间长,难以在大多数临床医院推广。DNA微阵列芯片技术正是随着这一需求的增加而发展起来的新技术,可对核酸、蛋白质和细胞进行高通量的并行分析。经过近20年的创新和努力,现在已有多种基因和蛋白类的芯片通过临床验证,被越来越多的医院在日常检验工作中所采用。采用芯片法检测耳聋基因与传统测序方法相比,它具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,操作简单,易于标准化,能够满足临床耳聋基因检测的需求,可用于孕前筛查、新生儿筛查以及氨基糖苷类抗生素用药辅助诊断等领域,帮助临床医生从病因学角度辅助诊断耳聋,寻找真正的病因,同时也可用于指导患者用药,评价电子耳蜗疗效,指导生活注意事项,指导生育等,是我国生物芯片在临床应用领域的重大突破,从而提高我国遗传性耳聋的诊疗水平,为实现我国政府提出的“提高人口素质,降低出生缺陷”的目标提供强大的科技支撑。