020-87079598
您所在位置:首页 > 地中海贫血
地中海贫血
 一、疾病介绍
      地中海贫血简称为地贫,也叫海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。它是由于珠蛋白基因缺失或缺陷使珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成 ,导致血红蛋白组成成分的改变。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γδβ地中海贫血。
      地中海贫血在地中海沿岸国家和东南亚国家比较多见,在我国是南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西、海南最多见。轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。
      携带有地贫基因却不发病者称之为地贫基因携带者。作为一种遗传性疾病,地贫基因往往由父母一辈传到后代。如果夫妇两人都不是地贫基因携带者,下一代也不会带有这种基因;如果夫妇中只有一方是地贫基因携带者,另一方为正常,他们的子女有50%的机会因遗传成为地贫基因携带者;夫妇两人都是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是正常的,50%的机会成为地贫基因携带者,25%的机会患上重型地贫。
      地中海贫血的三级预防:一级预防:学龄群体筛查、婚前及孕前检查,二级预防:产前检查,三级预防:新生儿检查
二、 地中海贫血筛查的检测方法
1、血常规检查:包括几个指标:MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量)、MCHC(平均红细胞血红蛋白浓度)、Hb含量、RBC(红细胞计数)等。

2、红细胞渗透脆性试验:地贫患者红细胞渗透脆性降低,表现为红细胞面积/体积比率增高,可作为地贫初筛指标。正常红细胞在低渗时体积可以增大70%,地贫、缺铁性贫血的扁平红细胞可进入更多水份,球形显示渗透性下降,抗渗透性增加。其“一管法”优点是简便、经济,但因实验室条件、操作人员专业水平的不同,结果可能会不同,可能会出现漏诊。

3、血红蛋白电泳:带电荷的蛋白质,在电场中向着与其所带电荷电性相反的电极泳动称为电泳。蛋白质分子小而带电荷多者,泳动速度快;反之,则泳动速度慢。因此可将不同蛋白质依次分为多条区带,经染色可计算出各蛋白质含量的百分数。
       血红蛋白电泳包括多种类型,主要有毛细管电泳、琼脂糖凝胶电泳、醋酸纤维膜电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳等。

血红蛋白毛细管电泳:毛细管电泳是在电泳技术的基础上发展的一种分离技术。它是以毛细管为分离通道、以高压直流电场为驱动力,根据样品中各组分之间迁移速度和分配行为上的差异而实现分离的一类液相分离技术。它包含电泳技术和色谱技术及其交叉内容,是分析科学中继高效液相色谱之后的又一重大进展。
      毛细管电泳技术兼有高压电泳及高效液相色谱等优点,其突出特点是:
      (1)所需样品量少、仪器简单、操作简便;
      (2)分析速度快,分离效率高,分辨率高,灵敏度高;
      (3)操作模式多,开发分析方法容易;
      (4)实验成本低、消耗少;
      (5)应用范围极广,可检测多种样品 ,可分离分析多种组分。

4、高效液相色谱(HPLC):高效液相色谱法是在经典液相色谱基础上,引入了气相色谱的理论,在技术上采用了高压泵、高效固定相和高灵敏度检测器,因而具备速度快、效率高、灵敏度高、操作自动化的特点。

5、异丙醇试验:不稳定血红蛋白在溶剂异丙醇中的稳定性下降,观察是否出现混浊,以判断是否存在不稳定血红蛋白。异常血红蛋白加入后5秒钟内发生沉淀。正常为阴性。异丙醇试验阳性,见于血红蛋白含量超过10%的样本以及一些珠蛋白生成障碍性贫血。

6、红细胞包涵体检查:正常人血红蛋白H(HbH)包涵体阳性红细胞的百分率为0-5%。HbH病患者阳性的红细胞可达50%以上。轻型地中海贫血时,偶见HbH包涵体。

7、抗碱试验:正常成人抗碱血红蛋白2%以下。抗碱血红蛋白随年龄而有变化。重型β海洋性贫血HbF浓度显著升高,该试验中可达30%~90%,轻型海洋性贫血HbF可在轻度增高,该试验一般在2%~5%,有的也可正常,α海洋性贫血(HbH)的HbF在正常范围内,但该试验测定结果略高,因为Hb Bart′s也具有抗碱性。F(δβ)海洋性贫血、A2F海洋性贫血和γβ海洋性贫血的HbF均有较明显升高,δ海洋性贫血的HbF正常,此外遗传性球形红细胞增多症,再生障碍性贫血,白血病、 恶性贫血、骨髓转移癌等HbF也可有轻度增高。