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传统遗传代谢病
       新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查,进行早期诊治,早期治疗,以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。这类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特殊症状,一旦出现症状已形成不可逆损伤,失去了治疗良机;而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化,因此在新生儿期以实验方法可作出早期诊断。
新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,对优生优育、提高出生人口素质具有深远而积极的意义,也是从根本上降低出生缺陷高发的重要措施之一。
      新生儿疾病有许多种,但不是每种疾病都进行筛查,我国目前法定的传统筛查病种有苯丙酮尿症 (PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)及听力障碍,其中前两种是通过新生儿足跟血筛查,听力筛查需通过电生理检测。广东省的新生儿筛查包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症,俗称“蚕豆病”)3个指标,随着人们对新生儿疾病认识的增加,目前部分医院已将先天性肾上腺皮质增生症(CAH)加入新生儿疾病筛查。
      先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和“蚕豆病”都是遗传性代谢病,发病率分别是一万分之一、二千分之一和5.5%,其中 “蚕豆病”是广东人的高发病。婴儿刚出生的时候没有病症,等到半年至一年后出现不会笑、不会说话等症状,再治疗已经太迟,孩子智力低下,“变痴变呆变傻”。而先天性肾上腺皮质增生症则主要表现为女孩男性化、男孩性早熟等。
      新生儿疾病通过筛查早发现、早诊断、早治疗,病儿一般都能像正常孩子一样健康成长。因此应及早进行新生儿筛查,从而避免残疾、智力低下等不幸。
      检测以上几种传统的新生儿疾病的对应指标分别为:
      促甲状腺激素(TSH)---先天性甲状腺功能减低症
      17α-羟孕酮(17α-OH-Progesterone)---先天性肾上腺皮质增生症
      苯丙氨酸(Phenylalanine)---苯丙酮尿症
      葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)---葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症